No brasil, os serviços de genética médica conce...no brasil, os serviços de genética médica concentram-se principalmente nas universidades. em santa catarina, ainda não existe um serviço de genética, apenas pequenos laboratórios, sendo que a maioria dos diagnósticos genéticos é realizada em outros estados, pelo envio do material coletado. no hospital universitário da universidade federal de santa catarina, o laboratório de citogenética vem fazendo o exame de cariótipo de forma bastante artesanal e apenas em sangue periférico. o ministério da saúde publicou em abril de 2013 a consulta pública do documento que estabelece diretrizes para a atenção integral e acolhimento às pessoas com doenças raras na rede pública. estima-se que existam entre seis mil e oito mil dessas doenças raras, sendo que 80% têm causa genética. no sus, o atendimento dos pacientes deverá ser organizado em serviços de atenção especializada e centros de referências, que serão componentes da política de atenção às pessoas com doenças raras, que deverá promover ações preventivas, de diagnóstico e assistência completa (portal do sus, 2013). dentre os casos de câncer diagnosticados, as leucemias e os linfomas encontram-se entre os dez tipos mais frequentes. a investigação genética constitui parte importante do diagnóstico diferencial do câncer. o ministério da saúde por meio da portaria nº 2.048, de setembro de 2009, define, para o país, um abrangente controle do câncer, com ações voltadas à assistência de alta complexidade, integradas em redes de atenção oncológica, com o objetivo de reduzir a incidência e a mortalidade por câncer (inca, 2009). santa catarina carece de registro dos tipos e frequências de alterações genéticas, tanto para pacientes com neoplasias hematológicas, quanto para pacientes com doenças genéticas. o objetivo geral deste projeto é investigar os tipos e as frequências das alterações genéticas encontradas em pacientes atendidos no hospital universitário da universidade federal de santa catarina, com suspeita de doença genética, leucemia ou linfoma, incluindo o diagnóstico pré-natal. as análises propostas são: o cariótipo pré-natal realizado no líquido amniótico e cariótipo pós-natal realizado em sangue periférico e em medula óssea (no caso de neoplasias hematológicas); hibrização in situ por fluorescência (fish) para a detecção de rearranjos cromossômicos t(15;17), t(8;21), inv(16), t(9;11), t(6;9), inv(3), para o diagnóstico de leucemias; detecção da mutação flt3-dit; detecção da mutação flt3-d835; detecção da mutação no gene npm1; detecção da expressão gênica da t(9;22) por transcrição reversa-reação em cadeia da polimerase em tempo real (qrt-pcr). a partir dos dados obtidos, os laboratórios de genética e oncohemetologia abrigarão projetos de pesquisa ligados a ppgs da ufsc e farão parte de disciplinas de graduação e pós-graduação das áreas biológica e médica, consolidando um grupo de pesquisa multidisciplinar, o qual vem buscando a integração entre a pesquisa, o ensino e a assistência.