Doenças de acúmulo lisossomal são causadas por ...doenças de acúmulo lisossomal são causadas por mutações ou alterações genéticas nacodificação das enzimas lisossomais. a deficiência de lipase ácida lisossomal (lald) é uma doença autossômica recessiva, na qual a enzima que hidrolisa esteres de colesterol e triglicerídeos está deficiente. este projeto visa revisar as características clínicas e laboratoriais dos pacientes com lald, considerando sinais, sintomas e alterações laboratoriais a fim de orientar o pediatra geral e gastroenterologista pediátrico na suspeição diagnóstica dessa patologia, que apesar de rara , possui tratamento específico, sendo fundamental seu diagnóstico precoce. objetivo geral i. definir as características clínicas e laboratoriais de pacientes pediátricos com diagnóstico de deficiência de lipase ácida, confirmados por dosagem enzimática ou mutação genética, considerando dois fenótipos – doença de wolman e doença de depósito de colesterol. objetivos específicos ii. coletar idade do aparecimento dos sintomas, idade do diagnóstico, idade do falecimento, sexo, comorbidades, história familiar, consanguinidade, peso ao nascimento, intercorrências gestacionais (ascite fetal, restrição do crescimento intrauterino). iii. identificar a presença de sintomas como, dor abdominal, diarreia, vômitos, esteatorréia, sangramento digestivo, astenia, falência no crescimento, convulsões, e sinais como hepatomegalia, icterícia, ascite, esplenomegalia, deformidades ósseas, hipotonia, hérnias. coletar dados de exames laboratoriais, bioquímicos, de imagem e histopatológicos – hemograma com plaquetas, transaminases, gama-glutamil transferase, fosfatase alcalina, albumina, tempo de protrombina e tromboplastina ,triglicerídeos, colesterol total e frações, dosagem da lipase ácida – lissomomal e em fibroblastos, avaliação de mutação em gene lipa, resultado de biópsia de medula, biópsia hepática, biópsia intestinal, biópsia pulmonar, ecocardiograma, ultrassonografias, radiografias, exames endoscópicos