A fibrose cística (fc) é considerada a doença hereditária letal mais comum em populações de origem caucasiana. a doença se manifesta clinicamente com várias formas de gravidade, moduladas por diferentes genótipos e o meio ambiente. aproximadamente 2.000 mutações já foram descritas, sendo que a frequência destas variam de população para população em função de diferenças étnicas e geográficas. dentre as inúmeras mutações do gene cftr, a f508del é tida como a mais frequente na população mundial (66%). entretanto, no brasil a frequência desta mutação é reduzida, aproximadamente 47%, e no estado de santa catarina ainda é desconhecida. neste sentido, a determinação da frequência e distribuição das mutações do gene cftr no estado de santa catarina é fundamental para poder implementar ou adaptar estratégias diagnósticas, de manejo e tratamento, das crianças e jovens catarinenses afetados pela doença. sendo assim, o objetivo do presente estudo foi determinar o perfil mutacional do gene cftr da população catarinense. além disso, amostras de pacientes com diagnóstico clínico de fc foram utilizadas para padronizar e validar protocolos de reação em cadeia da polimerase (pcr) do tipo allele specific oligonucleotide (aso). adicionalmente, seis pacientes que previamente realizaram rastreio molecular com painel de 36 mutações foram submetidos ao sequenciamento. foram identificadas 14 mutações, responsáveis por 69% dos alelos de fc em santa catarina: f508del (51,33%), g542x (4,87%), r334w (2,21%), r1162x (2,21%), n1303k (2,21%), 3120+1g>a (2,21%), cftr dele2,3 (21 kb) (0,88%), r553x (0,44%), 1717-1g>a (0,44%), 2183aa>g (0,44%), i507del (0,44%), r1066c (0,44%), w1282x (0,44%), y1092x (0,44%). seis mutações (f508del, g542x, r334w, r1162x, n1303k, 3120+1g>a) apresentaram frequência alélica superior a 1%, totalizando em conjunto 65,04% dos alelos caracterizados. estas 6 mutações foram selecionadas para o rastreio molecular em 21 pacientes e representaram um excelente painel para o rastreio da fc em santa catarina, com um poder de detecção de 66,67%, aproximando-se ao poder de detecção de outras metodologias mais completas como painéis de mutações importados e sequenciamento gênico. a análise por painel de sequenciamento de 6 amostras de pacientes do presente estudo contribuiu para o diagnóstico definitivo da doença em 3 casos e possibilitou a identificação de um alelo mutado em um paciente. portanto, além de ser uma técnica laboriosa e com elevado custo por análise, é inapropriada para detectar mutações raras, pois as mutações de fc não são igualmente distribuídas entre as diferentes populações. desta forma, os resultados obtidos com a presente pesquisa, além de possibilitarem a determinação do perfil mutacional do gene cftr na população catarinense, também foram de extrema importância para a implementação de uma nova estratégia de rastreio molecular da fc em santa catarina, com eficiência diagnóstica e rapidez. tal abordagem permitirá uma contribuição diagnóstica ao teste do suor e possibilitará a criação de uma diretriz que auxilie no manejo ambulatorial e tratamento dos acometidos pela doença.