Introdução: a presença da mutação mais comum e frequente da fibrose cística (fc), a delta f508, está relacionada a manifestações clínicas mais severas da doença e com a piora do estado nutricional. estes são fatores que estão inter-relacionados com a nutrição e atualmente poucos elucidados. o objetivo deste estudo foi avaliar a associação do estado nutricional e os fatores dietéticos em pacientes com fc portadores da mutação delta f508. métodos: estudo transversal (setembro/2012 a junho/2013) com crianças e adolescentes com fc, atendidos no hospital infantil joana de gusmão (hijg), santa catarina, com idade &#8805; 5 anos, com exame de genotipagem para a presença da mutação delta f508 e sem doenças associadas (nanismo, microcefalia e hipotireoidismo congênito). foram coletadas variáveis sociodemograficas, clínicas, de estado nutricional e de consumo alimentar. o estado nutricional foi representado pelo índice de massa corpórea (imc) em percentil utilizando as curvas de crescimento do world health organization (2006). o consumo alimentar foi avaliado através de 3 dias de registros alimentares não consecutivos (2 dias durante a semana e 1 dia de final de semana). a média do consumo alimentar obtida através dos 3 dias de registro foi ajustado para variância intrapessoal e interpessoal e pelo valor calórico total (vct) através do método residual utilizando modelo de regressão linear. os participantes foram divididos em três grupos de acordo com a presença da mutação delta f508: homozigotos delta f508, heterozigotos delta f508 e ausência da mutação delta f508. para analise estatística foram utilizados teste de qui-quadrado, fisher, anova e kruskal-wallis. foi utilizada a regressão de poisson para estimar as razões de prevalência (rp) para imc &#8805;25° e para um vct &#8805;150% estimated energy requirement (eer) na presença da mutação delta f508. em todas as análises foi considerado o valor de 5% como nível de significância estatística. resultados: um total de 36 pacientes foi avaliado (mediana de 8,6 anos; iq 6,8 - 12,5; 50% do sexo masculino), sendo 27,7% (n = 10) homozigotos delta f508, 47,3% (n = 17) heterozigotos delta f508 e 25,0% (n = 9) não apresentavam a mutação. os pacientes homozigotos delta f508 demonstraram ter um menor percentil de imc (21,9 ± 23,3° vs. 30,1 ± 26,1° e 52,2 ± 29,3° ; p = 0,017) quando comparados aos pacientes heterozigotos e sem a presença da mutação, respectivamente. quando o consumo alimentar foi analisado, os pacientes portadores da mutação delta f508, homozigotos e heterozigotos, tiveram um menor consumo do vct (%eer) em relação aos pacientes com ausência desta mutação (130,6 ± 17,8% vs. 115,0 ± 32,5% e 146,2 ± 27,9%; p = 0,033). além disso, na análise do vct em categorias, os pacientes homozigotos e heterozigotos para mutação delta f508, apresentaram valores menores de prevalência &#8805;150%eer quando comparados ao grupo dos pacientes sem esta mutação (10,0%; ic95% 0,4 – 64,1 vs. 5,9%; ic95% 0,0 - 45,9 e 44,4%; ic95% 11,8 – 88,2; p = 0,026). tais associações foram confirmadas no modelo de regressão de poisson onde foi demonstrada uma associação negativa e significativa entre a presença da mutação delta f508 e um imc &#8805;25° e um vct &#8805;150% eer: pacientes homozigotos e heterozigotos delta f508 tiveram uma prevalência 60% menor de um imc &#8805;25° (rp 0,4; ic95% 0,2-0,8) e uma prevalência 90% menor de um vct &#8805;150%eer (rp 0,1; ic95% 0,02-0,3). modelos ajustados para função pulmonar, %eer e imc (p <0,05 para todos os modelos). conclusão: pacientes portadores da mutação delta f508 apresentaram um menor percentil de imc e menor consumo calórico diário comparado aos pacientes sem a mutação.