A mais comum das doenças lisossômicas de depósi...a mais comum das doenças lisossômicas de depósito é a doença de gaucher, cuja deficiência da enzima que metaboliza os glicoesfingolipídeos ocasiona um quadro clínico sistêmico, onde o acúmulo deste metabolito acomete principalmente o fígado, baço e medula óssea. este acumulo ocasiona as manifestações de hepatomegalia, esplenomegalia, anemia, leucopenia, trombocitopenia e comprometimento ósseo severo com sequelas importantes. a hipótese diagnóstica baseia-se em dados de anamnese, exame clínico e laboratoriais associados a presença de célula de gaucher em um destes órgãos acometidos. sua confirmação diagnóstica é através da demonstração da deficiência da enzima glicocerebrosidase em leucócitos de sangue periférico ou fibroblastos. o tratamento mais adequado até o presente momento tem sido a terapia de reposição enzimática com melhoras evidentes na qualidade de vida destes pacientes. a pesquisa tem como finalidade estudar os pacientes que vêm sendo acompanhados no hospital universitário, assim como os novos casos encaminhados. no momento estão cadastrados 25 pacientes entre adultos e crianças. o hu é o hospital de referência desde a década de 90. este estudo se propõe ainda a estabelecer diretrizes racionais para o tratamento e efetuar o aconselhamento genético nas famílias portadores do gene desta enfermidade em santa catarina.