
Universidade Federal de Santa catarina (UFSC)
Programa de Pós-graduação em Engenharia, Gestão e Mídia do Conhecimento (PPGEGC)
Detalhes do Documento Analisado
Centro: Ciências Biológicas
Programa de Pós-Graduação: Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e do Desenvolvimento
Dimensão Institucional: Pós-Graduação
Dimensão ODS: Social
Tipo do Documento: Tese
Título: ASSOCIAÇÃO DOS POLIMORFISMOS DA REGIÃO PROMOTORA E 3' NÃO TRADUZIDA DO GENE HLA-G COM DOENÇAS AUTOIMUNES E INFLAMATÓRIA CRÔNICA
Orientador
- YARA COSTA NETTO MUNIZ
Aluno
- ALICE HEIDRICH PROMPT
Conteúdo
Lúpus eritematoso sistêmico (les) e artrite reumatoide (ar) são doenças reumáticas inflamatórias crônicas de origem autoimune. psoríase (pso) é uma doença de pele comum, também inflamatória crônica, porém de origem desconhecida. as três doenças são multifatoriais e relacionadas ao sistema imunológico, às interações com o meio ambiente e à suscetibilidade genética. as moléculas de hla-g são de grande importância na indução da tolerância imunológica e o estudo do gene hla-g em doenças inflamatórias e reumatológicas é importante. o gene hla-g possui sítios de variação (snvs) em suas regiões regulatórias 5´urr e 3´utr, que influenciam na expressão proteica. o presente estudo teve como principal objetivo estudar os snvs da 5´urr em pacientes com les, ar e pso e indivíduos sem o histórico das doenças (466 indivíduos no total) e nove snvs da 3´utr em pacientes com les e indivíduos controle (236 indivíduos no total) do estado de santa catarina, visando compreender o papel desse gene no desenvolvimento das doenças e suas manifestações clínicas. após sequenciamento das amostras e análises das sequências, foram realizadas análises de associação considerando cada locus em estudo caso-controle e caso-caso. no estudo da 3´utr, os snvs +3010cg, +3027ac, +3035ct, +3142cg e +3196cg foram associados ao risco de desenvolvimento de les. as manifestações clínicas de les também foram associadas aos snvs da 3´utr. a análise dos haplótipos, associou a utr1 e as combinações utr1+utr1 e utr1+utr7 à proteção para o desenvolvimento de les. para a 5´urr, 17 snvs foram associados ao risco de desenvolvimento de pelo menos uma das doenças, à les (-725c>g>t, -483g>a, -297g>a e -284g>a), à ar (-762c>t, -725c>g>t, -540insg a -533dela, -509c>g, -486c>a, -483g>a e -297g>a) e à pso (-762c>t, -725c>g>t, -716g>t, -689g>a, -646a>g, -633a>g, -509c>g, -483g>a, -443g-a, -540insg a -533dela, -400g>a, -391g>a, -369a>c, -355g>a e -297g>a). as manifestações clínicas das três doenças também foram associadas aos snvs da 5´urr. ainda, o haplótipo 5 da 5´urr foi associado ao risco de desenvolvimento de les e ar. concluímos que os snvs das regiões 5´ur e 3´ut do hla-g são associados à les, ar e pso bem como aos dados clínicos analisados neste trabalho. assim, snvs nestas regiões devem estar relacionadas com os níveis de expressão da molécula e consequentemente, com a imunorregulação, local ou sistêmica.
Pós-processamento: Índice de Shannon: 3.83347
ODS 1 | ODS 2 | ODS 3 | ODS 4 | ODS 5 | ODS 6 | ODS 7 | ODS 8 | ODS 9 | ODS 10 | ODS 11 | ODS 12 | ODS 13 | ODS 14 | ODS 15 | ODS 16 |
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4,28% | 5,94% | 16,42% | 4,49% | 3,85% | 4,31% | 5,05% | 4,18% | 6,72% | 3,31% | 7,85% | 4,65% | 5,49% | 5,73% | 5,23% | 12,50% |
ODS Predominates


4,28%

5,94%

16,42%

4,49%

3,85%

4,31%

5,05%

4,18%

6,72%

3,31%

7,85%

4,65%

5,49%

5,73%

5,23%

12,50%