Responsive image
Universidade Federal de Santa catarina (UFSC)
Programa de Pós-graduação em Engenharia, Gestão e Mídia do Conhecimento (PPGEGC)
Detalhes do Documento Analisado

Centro: Ciências Biológicas

Programa de Pós-Graduação: Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e do Desenvolvimento

Dimensão Institucional: Pós-Graduação

Dimensão ODS: Social

Tipo do Documento: Tese

Título: ASSOCIAÇÃO DOS POLIMORFISMOS DA REGIÃO PROMOTORA E 3' NÃO TRADUZIDA DO GENE HLA-G COM DOENÇAS AUTOIMUNES E INFLAMATÓRIA CRÔNICA

Orientador
  • YARA COSTA NETTO MUNIZ
Aluno
  • ALICE HEIDRICH PROMPT

Conteúdo

Lúpus eritematoso sistêmico (les) e artrite reumatoide (ar) são doenças reumáticas inflamatórias crônicas de origem autoimune. psoríase (pso) é uma doença de pele comum, também inflamatória crônica, porém de origem desconhecida. as três doenças são multifatoriais e relacionadas ao sistema imunológico, às interações com o meio ambiente e à suscetibilidade genética. as moléculas de hla-g são de grande importância na indução da tolerância imunológica e o estudo do gene hla-g em doenças inflamatórias e reumatológicas é importante. o gene hla-g possui sítios de variação (snvs) em suas regiões regulatórias 5´urr e 3´utr, que influenciam na expressão proteica. o presente estudo teve como principal objetivo estudar os snvs da 5´urr em pacientes com les, ar e pso e indivíduos sem o histórico das doenças (466 indivíduos no total) e nove snvs da 3´utr em pacientes com les e indivíduos controle (236 indivíduos no total) do estado de santa catarina, visando compreender o papel desse gene no desenvolvimento das doenças e suas manifestações clínicas. após sequenciamento das amostras e análises das sequências, foram realizadas análises de associação considerando cada locus em estudo caso-controle e caso-caso. no estudo da 3´utr, os snvs +3010cg, +3027ac, +3035ct, +3142cg e +3196cg foram associados ao risco de desenvolvimento de les. as manifestações clínicas de les também foram associadas aos snvs da 3´utr. a análise dos haplótipos, associou a utr1 e as combinações utr1+utr1 e utr1+utr7 à proteção para o desenvolvimento de les. para a 5´urr, 17 snvs foram associados ao risco de desenvolvimento de pelo menos uma das doenças, à les (-725c>g>t, -483g>a, -297g>a e -284g>a), à ar (-762c>t, -725c>g>t, -540insg a -533dela, -509c>g, -486c>a, -483g>a e -297g>a) e à pso (-762c>t, -725c>g>t, -716g>t, -689g>a, -646a>g, -633a>g, -509c>g, -483g>a, -443g-a, -540insg a -533dela, -400g>a, -391g>a, -369a>c, -355g>a e -297g>a). as manifestações clínicas das três doenças também foram associadas aos snvs da 5´urr. ainda, o haplótipo 5 da 5´urr foi associado ao risco de desenvolvimento de les e ar. concluímos que os snvs das regiões 5´ur e 3´ut do hla-g são associados à les, ar e pso bem como aos dados clínicos analisados neste trabalho. assim, snvs nestas regiões devem estar relacionadas com os níveis de expressão da molécula e consequentemente, com a imunorregulação, local ou sistêmica.

Pós-processamento: Índice de Shannon: 3.83347

ODS 1 ODS 2 ODS 3 ODS 4 ODS 5 ODS 6 ODS 7 ODS 8 ODS 9 ODS 10 ODS 11 ODS 12 ODS 13 ODS 14 ODS 15 ODS 16
4,28% 5,94% 16,42% 4,49% 3,85% 4,31% 5,05% 4,18% 6,72% 3,31% 7,85% 4,65% 5,49% 5,73% 5,23% 12,50%
ODS Predominates
ODS 3
ODS 1

4,28%

ODS 2

5,94%

ODS 3

16,42%

ODS 4

4,49%

ODS 5

3,85%

ODS 6

4,31%

ODS 7

5,05%

ODS 8

4,18%

ODS 9

6,72%

ODS 10

3,31%

ODS 11

7,85%

ODS 12

4,65%

ODS 13

5,49%

ODS 14

5,73%

ODS 15

5,23%

ODS 16

12,50%