O câncer de mama (cm) é o segundo tipo de câncer mais frequente no mundo e o mais frequente entre as mulheres. é considerada uma doença multifatorial que resulta de interações entre fatores genéticos, imunológicos e ambientais. o sistema imune desempenha um papel fundamental e complexo na biologia do cm. o crescimento de células cancerosas é determinado, em grande parte, por sua capacidade de proliferar e invadir tecidos do hospedeiro. a resistência ao ataque da resposta imune e a presença de inflamação pró tumoral são duas das principais características do câncer. nesse contexto, as citocinas medeiam muitas interações entre células imunes e não imunes no microambiente tumoral. análises de expressão gênica diferencial, estudos de redes gênicas e investigação de variantes genéticas são ferramentas poderosas para identificar genes relacionados às citocinas e seus receptores que podem estar associados ao desenvolvimento, progressão e manutenção do cm. duas análises foram realizadas. a primeira análise buscou in silico assinaturas moleculares de expressão gênica para distinguir tecido tumoral do tecido adjacente não tumoral de mama, através de amostras de expressão gênica disponíveis em bancos de dados públicos obtidas a partir de rna-seq. módulos de coexpressão foram estabelecidos com o auxílio do pacote wgcna no ambiente r. o enriquecimento funcional de termos do go e vias do kegg também foi realizado. o estudo identificou 2.020 transcritos diferencialmente expressos. as via do kegg enriquecidas relacionadas às citocinas foram a de interação citocina e receptor de citocina e via de sinalização da il-17. ambas as vias desempenham papéis cruciais nas respostas imunológicas. destacam-se os transcritos que foram considerados como bons marcadores para o tecido tumoral na interação citocina e receptor de citocina: acvr1c, bmp2, bmp3, bmp8a, ccl11, ccl14, ccl16, ccl21, ccr8, cntfr, csf3, cxcl2, cxcl9, cxcl10, cxcl11, gdf10, ghr, il-6, il-9r, il-17d, il-19, il-20, il-21r, il-33, inhba, lep, lepr, lifr, ppbp, tnfrsf9, tnfrsf18, tnfsf4 e tslp. na via de sinalização da il-17 destacam-se os transcritos ccl11, cxcl10, mmp1, mmp3, mmp9 e mmp13. os achados das análises in silico podem ser alvos de verificação experimental. na segunda análise variantes dos genes tnfrsf1a (rs1800693) e ifnlr1 (rs4649203) foram avaliadas em um estudo caso-controle com 243 pacientes com cm e 294 mulheres sem histórico da doença por meio de ensaios de genotipagem taqman® snp por qpcr. para ifnlr1, o genótipo aa (p=0,008; or=0,38) e o alelo a (p=0,02; or=0,71) foram significativamente associados a um menor risco de desenvolver cm. ao analisar a idade, observou-se que cada ano a mais contribui para o desenvolvimento do cm (p<0,001; or=1,03). além disso, o hábito de fumar (p<0,001; or=5,32) e o índice de massa corporal (p=0,018; or=1,04) aumentam o risco de desenvolvimento da doença. analisando o fator receptor de progesterona, foi encontrada associação com o genótipo aa do ifnlr1 (p=0,02; or=0,23). os resultados sugerem que o polimorfismo no gene ifnlr1 contribui para a suscetibilidade ao cm em uma população brasileira. essas descobertas podem contribuir para o melhor entendimento do papel de genes relacionados às citocinas e seus receptores no desenvolvimento do cm.