A deficiência intelectual (di) é caracterizada por limitações significativas no funcionamento intelectual e no comportamento adaptativo, origina-se antes dos 18 anos de idade e afeta cerca de 1 a 3% da população do mundo e 1,37% da população brasileira. as causas etiológicas da di são variadas e de difícil identificação, devido a sua heterogeneidade. entre as causas genéticas, a variação no número de cópias (cnvs) de trechos do dna no genoma vem sendo amplamente estudada em distúrbios do desenvolvimento, através da técnica de hibridização comparativa por arrays (cgh array). cnvs são comumente classificadas como benignas (cnvs comum), de significado clínico incerto (raras), potencialmente patogênicas (raras) e patogênicas (raras). o presente estudo teve como objetivo avaliar as cnvs encontradas em indivíduos com di e distúrbios do desenvolvimento e interpretar a sua contribuição para o aparecimento do fenótipo. foram analisados 109 resultados de exames de cgh array, realizados pelo laboratório de genética humana neurogene, em santa catarina, com as informações clínicas e fenotípicas fornecidas através do preenchimento de questionários pelos médicos responsáveis pela solicitação dos exames. houve uma prevalência de dois terços do sexo masculino na população estudada, sendo que os principais fenótipos que levaram a solicitação da investigação foram adnpm, dismorfias de cabeça e face e di. o esclarecimento diagnóstico foi maior para di severa, di leve e hiperatividade associada a outros distúrbios. os indivíduos testados apresentaram um total de 276 cnvs (187 microduplicações e 89 microdeleções); 81,2% benignas, 7,2% de significado incerto, 9,4% patogênicas e 2,2% potencialmente patogênicas. os cromossomos 18, 19 e 21 apresentaram o menor número de cnvs. não foi encontrada nenhuma cnv rara nos cromossomos 5, 10, 12, 19, 21 e y. seis casos potencialmente patogênicos foram descritos em mais detalhe, um desses casos representa uma deleção em 3 p13-p14.1 de 1.9mb, que confirma que a haploinsuficiência do gene mitf é suficiente para causar surdez congênita. este estudo vem destacar a importância do cgh array para o diagnóstico de distúrbios do desenvolvimento inclusive para que seja inserido nos programas de saúde pública como um primeiro teste diagnóstico a ser ofertado pelo sus.