A deficiência intelectual (di) afeta cerca de 1 a 3% da população mundial, estando distribuída desigualmente entre os países industrializados e os países em desenvolvimento. é caracterizada como capacidade intelectual sensivelmente inferior à média, com significativas limitações que influenciam diretamente o funcionamento intelectual, as habilidades práticas, conceituais e sociais, que se manifestam até os 18 anos de idade, caracterizando-se assim uma doença do neurodesenvolvimento. para avaliar o funcionamento intelectual, são realizados testes variados, sendo que o mais comum ainda é o do quociente de inteligência (qi). dentre as di herdadas, a consanguinidade é um considerável fator de risco. quando casos semelhantes de deficiência intelectual ocorrem várias vezes em uma mesma família, geralmente se caracteriza a di familial. o presente estudo teve como objetivo avaliar a etiologia da di familial na grande florianópolis (18º sdr). para o levantamento epidemiológico da di e para a identificação de grupos familiais com mais de um indivíduo com di, foram aplicados questionários de triagem, respondidos pelos pais e ou responsáveis dos alunos de 10 escolas especiais dessa região. adicional ao objetivo principal foi implementado um banco de dados biológico (bdb), devido a necessidade de se obter uma melhor organização e eficiência na guarda e coleta de dados do presente estudo. 884 questionários foram respondidos e analisados. observamos uma maior prevalência do sexo masculino na população estudada, 34% dos alunos avaliados apresentam casos possivelmente familiais, um total de 306 casos. dentre os casos com etiologia conhecida a síndrome de down (sd), foi a mais relevante, representando 14% de todos os 884 alunos investigados. e quando analisados os diagnósticos feitos conforme os níveis de gravidade, a que teve um maior predomínio foi a deficiência intelectual moderada (dim). cinco casos familiais foram selecionados para serem investigados em maior profundidade. o presente estudo vem a contribuir no conhecimento da di familial e levanta reflexões sobre a alta incidência da di familial. este trabalho chama atenção para a necessidade de medidas públicas de prevenção e de aconselhamento genético para as famílias dos pacientes com doenças genéticas, em todos os níveis de atenção à saúde.