As leucemias agudas (la) compreendem um grupo heterogêneo de doenças caracterizadas pela rápida e incontrolada expansão clonal de células progenitoras do sistema hematopoiético. segundo a oms, características imunofenotípicas, citogenéticas e moleculares, além de outras associações, estão relacionadas ao prognóstico e contribuem para a estratificação das las, que é baseada na citogenética e na incidência de mutações gênicas, como as mutações no gene npm1 e flt3. assim, o objetivo deste estudo foi avaliar a associação das mutações nos genes npm1 e flt3 (dit e d835) com outros parâmetros laboratoriais e clínicos em casos de la, atendidos pelo serviço de hematologia (hu-ufsc), no período de janeiro de 2012 a setembro de 2014. entre as 57 amostras encaminhadas ao loeh, 42 estavam de acordo aos critérios de inclusão. a análise das amostras em relação a essas alterações foi realizada pela técnica de reação em cadeia da polimerase (pcr). para avaliar a presença de mutações no gene npm1, foi realizado o sequenciamento da região de interesse. entre os pacientes diagnosticados com leucemia mieloide aguda (lma), 30,7% apresentaram a mutação no gene flt3 (flt3-dit: 19,2% e flt3-d835: 11,5%). nos pacientes diagnosticados com o subtipo leucemia linfoide aguda (lla) apenas um caso (7,1%) apresentou a mutação flt3-d835. não foi observado associação entre a presença dessas mutações com o subtipo de la. porém, observou-se que a presença da mutação foi mais incidente em pacientes com lma. os resultados mostram que nos casos onde foi detectada a mutação flt3-dit, os pacientes apresentaram tanto pior progressão clínica da doença (p=0,006) quanto menor taxa de sobrevida global (p=0,002). ainda mais, foi possível observar valores para leucometria, atividade da enzima ldh e porcentagem de blastos maiores em relação àqueles sem a presença da mutação. esses resultados sugerem que a presença de mutações flt3-dit são preditivos de mau prognóstico e atuam de forma independente, pois não foi possível observar associação com os demais fatores prognósticos. em relação mutação flt3-d835, não foi possível encontrar associação entre esta variável e os demais parâmetros analisados. na análise da mutação npm1 entre os pacientes incluídos no estudo, nenhum apresentou mutações compatíveis às descritas na literatura. no entanto, foi possível detectar uma nova mutação no gene npm1 em amostras de três pacientes. apesar do número pequeno de casos, pode-se observar que os pacientes apresentaram fatores prognósticos desfavoráveis como o percentual do número de blastos, leucocitose em dois dos três casos, e foram a óbito antes da primeira remissão. esses dados sugerem que essa mutação pode ser considerada de mau prognóstico, como as mutações no gene npm1 do tipo não-a. entretanto, a avaliação prognóstica requer maior número de casos avaliados para sua elucidação. esses resultados mostram, que diferentes mutações no gene npm1 podem não ser raras, e requerem a análise da sequência alvo completa. assim, outros tipos de alteração podem ser detectadas. no geral, o presente estudo destaca a importância de incluir a investigação de marcadores moleculares na avalição prognóstica dos pacientes portadores de la no momento do diagnóstico, a fim de que a escolha do protocolo terapêutico seja o mais apropriado.